什么是鱼鳞病

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鱼鳞病是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病,在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。鱼鳞病根据发病原因分为获得性鱼鳞病及遗传性鱼鳞病,其中以遗传性鱼鳞病较为常见,其遗传模式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体-连锁遗传方式。

 按发病机制,鱼鳞病可分为遗传性和获得性两大类。遗传性鱼鳞病通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因突变引起。获得性鱼鳞病病因复杂多样,任何影响角质层形成和分解过程中关键代谢酶的活性的因素均可能导致获得性鱼鳞病的发生,特别是影响丝聚合蛋白的合成和代谢过程的因素,其中最为常见的为系统性恶性肿瘤,特别是霍奇金病。某些自身免疫性疾病,、HIV感染、营养缺乏、以及一些影响胆固醇代谢的药物也可引发获得性鱼鳞病。

 

  通常来讲,遗传性鱼鳞病最为常见,与皮肤屏障组成部分相关的基因突变可导致该病的发生。这些成分包括:角质细胞形成有关的结构蛋白,细胞连接蛋白,细胞连接水解、脂质代谢及DNA修复所需酶类。根据发病机理,可将其详细划分如下。

种类 疾病 遗传方式 基因 功能
表皮脂质
LB形成/分泌 ARCI 常染色体隐性 ABCA12 脂质转运及分泌
CEDNIK综合征 SNAP29
MEDNIK综合征 AP1S1
关节弯曲-肾脏发育不全-胆汁淤积症 VPS33B
鱼鳞病早产综合征 FATP4
胆固醇代谢 X-连锁鱼鳞病 X-连锁 STS 角质层脂质构成
鱼鳞病早产综合征 EBP
毛囊性角化病-秃发-畏光 MBTPS2
脂肪酸/甘油三酯代谢 ARCI 常染色体隐性 ALOX12B
ALOXE3
CYP4F22
NIPAL4
PNPL1
LIPN
角质层脂质构成,信号转导
雷夫叙姆综合征 PHYH
PEX7
Sjögren-Larsson综合征 ALDH3A2
中性脂质沉积病 ABHD5
神经脂质代谢 Ⅱ型高雪氏病 常染色体隐性 GBA 脂质套膜构成
角质细胞
角蛋白 表皮松解性鱼鳞病 常染色体显性
(常染色体隐性极为罕见)
KRT1 角质细胞机械稳定性
KRT2
KRT10
透明角质颗粒 寻常型鱼鳞病 常染色体半显性 FLG 角质层水合作用/PH调节
脂质套膜 LK 常染色体显性 LOR 角质细胞稳定性及
支架功能
ARCI 常染色体隐性 TGM1
细胞-细胞连接
角化颗粒 Netherton综合征 常染色体隐性 SPINK5 角质层脱屑
鱼鳞病少毛综合征 ST14
脱皮综合征 CDSN
半桥粒 表皮剥脱性鱼鳞病 常染色体隐性 CSTA 表皮粘附
缝隙连接 KID 综合征 常染色体显性 GJB2 (GJB6) 钙调节
可变性红斑角化病 GJB3
GJB4
紧密连接 鱼鳞病-少毛-硬化性胆道炎 常染色体隐性 CLDN1 表皮极化
角质细胞稳态
增殖/分化 毛发硫营养不良 常染色体隐性 C7ORF11 DNA转录,切除
ERCC2/XPD
ERCC3/XPB
分化 线性角化病伴先天性鱼鳞病及硬化性角化病 常染色体隐性 POMP 蛋白酶体功能不足

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